Médecine et santé
Génétique beauceronne
Une nouvelle maladie héréditaire, l’ataxie de la Beauce, a été découverte au Québec. On a même isolé son gène.
par Thomas Gervais
Le 9 février 2007 – Les quelques colons qui se sont installés en Beauce au XVIIe siècle étaient loin de se douter qu’ils étaient en train de mettre sur pied une vaste expérience génétique. Parmi leurs descendants, on trouve aujourd’hui une centaine de personnes atteintes d’un trouble rare de la coordination et de la diction, désormais connu sous le nom d’ataxie de la Beauce. Des chercheurs des universités Laval, de Montréal et Harvard viennent tout juste de découvrir cette maladie héréditaire, en plus d’identifier le gène qui en est responsable. Leurs travaux sont détaillés dans une récente édition de la revue Nature Genetics.
«Nous avons pris cinq familles dont au moins un membre souffrait d’ataxie, explique le Dr Nicolas Dupré, neurologue affilié à la Faculté de médecine de l’Université Laval. Quand on regardait leur généalogie, on se rendait compte qu’elles avaient toutes des ancêtres communs.» Dans aucun cas les parents de l’enfant ataxique n’étaient eux-mêmes atteints, ce qui est signe d’un trait génétique récessif, poursuit-il.
Pour en savoir plus, les chercheurs ont procédé à des examens génétiques approfondis des familles choisies. En comparant des échantillons d’ADN des patients avec ceux de l’immense banque de données du projet du génome humain, ils ont pu identifier rapidement le gène responsable de la maladie: SYNE1.
Une maladie héréditaire récessive impliquant un seul gène simplifie grandement la tâche des généticiens. Pour être affecté, l’individu doit être porteur de deux copies défectueuses du même gène. Si chacun de ses parents est porteur d’une copie, la chance de développer la maladie est de 25%. Grâce à la grande simplicité de son mécanisme, l’ataxie de la Beauce permettra de comprendre l’origine de plusieurs autres types d’ataxies, explique le Dr Guy Rouleau, professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et superviseur du projet.
En raffinant l’analyse, les chercheurs ont pu ainsi identifier sept mutations différentes du gène SYNE1 qui provoquent toutes le même effet. «Si la maladie avait été introduite par un seul des fondateurs de la Beauce, tous les gens de la région auraient eu la même mutation, explique Guy Rouleau. Mais nous savons maintenant qu’ils étaient au moins sept, ce qui veut dire que cette maladie n’est pas si rare que ça.» Cette forme nouvelle de la maladie pourrait même représenter près de 20% de tous les cas d’ataxie dans le monde, estime-t-il.
Ces travaux permettront de développer le premier test diagnostic de cette maladie qui se manifeste généralement vers l’âge de 30 ans. Malheureusement, il n’existe toujours pas de traitement. «Une personne de 20 ans voudrait peut-être tout de même connaître son risque d’être atteint, dit Guy Rouleau, et planifier sa vie en conséquence.»
par Thomas Gervais
Le 9 février 2007 – Les quelques colons qui se sont installés en Beauce au XVIIe siècle étaient loin de se douter qu’ils étaient en train de mettre sur pied une vaste expérience génétique. Parmi leurs descendants, on trouve aujourd’hui une centaine de personnes atteintes d’un trouble rare de la coordination et de la diction, désormais connu sous le nom d’ataxie de la Beauce. Des chercheurs des universités Laval, de Montréal et Harvard viennent tout juste de découvrir cette maladie héréditaire, en plus d’identifier le gène qui en est responsable. Leurs travaux sont détaillés dans une récente édition de la revue Nature Genetics.
«Nous avons pris cinq familles dont au moins un membre souffrait d’ataxie, explique le Dr Nicolas Dupré, neurologue affilié à la Faculté de médecine de l’Université Laval. Quand on regardait leur généalogie, on se rendait compte qu’elles avaient toutes des ancêtres communs.» Dans aucun cas les parents de l’enfant ataxique n’étaient eux-mêmes atteints, ce qui est signe d’un trait génétique récessif, poursuit-il.
Pour en savoir plus, les chercheurs ont procédé à des examens génétiques approfondis des familles choisies. En comparant des échantillons d’ADN des patients avec ceux de l’immense banque de données du projet du génome humain, ils ont pu identifier rapidement le gène responsable de la maladie: SYNE1.
Une maladie héréditaire récessive impliquant un seul gène simplifie grandement la tâche des généticiens. Pour être affecté, l’individu doit être porteur de deux copies défectueuses du même gène. Si chacun de ses parents est porteur d’une copie, la chance de développer la maladie est de 25%. Grâce à la grande simplicité de son mécanisme, l’ataxie de la Beauce permettra de comprendre l’origine de plusieurs autres types d’ataxies, explique le Dr Guy Rouleau, professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et superviseur du projet.
En raffinant l’analyse, les chercheurs ont pu ainsi identifier sept mutations différentes du gène SYNE1 qui provoquent toutes le même effet. «Si la maladie avait été introduite par un seul des fondateurs de la Beauce, tous les gens de la région auraient eu la même mutation, explique Guy Rouleau. Mais nous savons maintenant qu’ils étaient au moins sept, ce qui veut dire que cette maladie n’est pas si rare que ça.» Cette forme nouvelle de la maladie pourrait même représenter près de 20% de tous les cas d’ataxie dans le monde, estime-t-il.
Ces travaux permettront de développer le premier test diagnostic de cette maladie qui se manifeste généralement vers l’âge de 30 ans. Malheureusement, il n’existe toujours pas de traitement. «Une personne de 20 ans voudrait peut-être tout de même connaître son risque d’être atteint, dit Guy Rouleau, et planifier sa vie en conséquence.»